El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
2. Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.
3. Di
agnóstico y pronóstico
Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
agnóstico y pronósticoPara diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios
4. Síntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos
5. Tratamiento
5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.
sdawd
ResponderEliminarMuchas gracias me sirvió mucho
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ResponderEliminarTodavía no puedo creer que no sé por dónde empezar, me llamo Juan, tengo 36 años, me diagnosticaron herpes genital, perdí toda esperanza en la vida, pero como cualquier otro seguí buscando un curar incluso en Internet y ahí es donde conocí al Dr. Ogala. No podía creerlo al principio, pero también mi conmoción después de la administración de sus medicamentos a base de hierbas. Estoy tan feliz de decir que ahora estoy curado. Necesito compartir este milagro. experiencia, así que les digo a todos los demás con enfermedades de herpes genital, por favor, para una vida mejor y un mejor medio ambiente, por favor comuníquese con el Dr. ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com también puede llamar o WhatsApp +2348052394128
ResponderEliminarNunca pensé que volvería a curarme de mi herpes, he estado teniendo herpes desde el año pasado en julio, hasta que un día realicé una investigación en Internet donde vi a alguien dar testimonio sobre cómo el Dr. Ogala lo ayudó a curar su herpes con su medicina natural a base de hierbas, me sorprendió mucho cuando vi el testimonio, y también tengo que ponerme en contacto con el médico herbolario (Dr. Ogala) en su correo electrónico, que la señora recomendó a cualquier persona que también pudiera necesitar ayuda. Estoy muy agradecido con este hombre porque me ha devuelto la salud y me ha vuelto una persona feliz. Cualquier persona que pueda estar enfrentando el mismo problema debe comunicarse con el Dr. Ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com o WhatsApp +2348052394128
ResponderEliminarCÓMO ME CURÉ DE LA ENFERMEDAD DE ALZIEMEIR
ResponderEliminarMe diagnosticaron (enfermedad de AlziemeirALZIEMEIR) durante los últimos 2 años, lo que me hizo perder mi trabajo y mi relación con mi prometido después de que descubrió que yo tenía la enfermedad de Alziemeir, ella me dejó e hice todo lo posible para que se quedara, pero ella me descuidó hasta que un amigo mío del Reino Unido me dijo Gran sanador, que restaurará mi vida con su poderosa medicina herbal curativa. Luego me envió su dirección de correo electrónico para contactarlo: drimolaherbalmademedicine@gmail.com. Y rápidamente lo contacté, y me dijo que mi condición se resolverá en unas semanas, que tratará la enfermedad de inmediato solo si puedo confiar en él y aceptar sus términos y condiciones. Acepté porque necesitaba mucho ayuda. por todos los medios, así que hice todo lo que él me instruyó que hiciera. Y, sorprendentemente, después de dos semanas, me envió un mensaje de texto, que debía ir rápidamente al hospital para un chequeo, lo cual realmente hice, confirmo con mi médico que ahora estoy (Alziemeir Negativo) mi corazón se llenó de alegría, porque realmente la enfermedad me privó de muchas cosas de mi vida, esto es un milagro, el dr imoloa también usa su poderosa medicina herbal para curar las siguientes enfermedades: enfermedad de lupus, úlcera bucal, cáncer de boca, dolor de cuerpo, fiebre, hepatitis ABC, sífilis, diarrea , VIH/SIDA, enfermedad de Huntington, acné en la espalda, insuficiencia renal crónica, enfermedad de Addison, dolor crónico, enfermedad de Crohn, fibrosis quística, fibromialgia, enfermedad intestinal inflamatoria, enfermedad fúngica de las uñas, enfermedad de Lyme, enfermedad de Celia, linfoma, depresión mayor, melanoma maligno , manía, melorreostosis, enfermedad de Meniere, mucopolisacaridosis, esclerosis múltiple, distrofia muscular, artritis reumatoide, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de parkison, cáncer vaginal, epilepsia, trastornos de ansiedad, enfermedad autoinmune, dolor de espalda, espr ain, trastorno bipolar, tumor cerebral, maligno, bruxismo, bulimia, enfermedad del disco cervical, enfermedad cardiovascular, neoplasias, enfermedad respiratoria crónica, trastorno mental y del comportamiento, fibrosis quística, hipertensión, diabetes, asma, artritis inflamatoria autoinmune. Enfermedad renal crónica, enfermedad inflamatoria de las articulaciones, impotencia, espectro de alcohol feta, trastorno distímico, eccema, tuberculosis, síndrome de fatiga crónica, estreñimiento, enfermedad inflamatoria intestinal, cáncer de huesos, cáncer de pulmón. póngase en contacto con él en el correo electrónico-drimolaherbalmademedicine@gmail.com. Y también en whatssap- +2347081986098. / Sitio web- http/wwwdrimolaherbalmademedicine.wordpress.com
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ResponderEliminarPuede consultar su sitio web para obtener más información:
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